04/03/2022 PADOVA – L’eccellenza padovana nella cura delle malattie rare parte dallo screening neonatale che entro i primi 3 giorni di vita riesce a scoprirle grazie ad un prelievo di sangue. A Padova il sostegno ai medici arriva dalla onlus cometa asmme che ha contribuito all’acquisto di macchinari diagnostici || Tempestività nella diagnosi e garanzia delle terapie, le malattie rare si combattono con questi strumenti. L’azienda ospedaliera di Padova da anni è capofila nello screening neonatale che consente grazie al prelievo e all’analisi di una singola goccia di sangue di diagnosticate 48 malattie rare a poche ore dalla nascita di un bambino. In questi anni l’azienda ospedaliera è entrata a far parte di 21 delle 24 reti europee di riferimento per la diagnosi e la cura delle malattie rare. Far parte della rete europea consente ai pazienti l’accesso alle cure che sono fondamentali per riuscire ad avere una vita normale. Parliamo di malattie metaboliche, ma anche di quelle genetiche, a sostegno dell’Azienda Ospedaliera l’associazione Cometa Asmme che riunisce le famiglie con figli che hanno malattie rare, negli anni la onlus grazie alla solidarieta è riuscita a finanziare l’acquisto di potenti macchinari per la diagnosi e presto si potrebbe arrivare a indentificare oltre 60 malattie compresa la sma con lo screening neonatale. – Intervistati Prof. ALBERTO BURLINA (Dir. Unità Malattie Metaboliche Rare Azienda Ospedaliera di Padova), ANNA MARIA MARZENTA (Cometa Asmme Onlus) (Servizio di Valentina Visentin)


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